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Angelman Syndrome, Fachbücher von Bernard DanDieses Buch bietet einen umfassenden Überblick über klinische und genetische Fragestellungen, die natürliche Geschichte, mögliche pathophysiologische Wege, spezifische klinische Probleme (motorische Beeinträchtigung, Verhalten, Lernschwierigkeiten, Kommunikation, Schlaf, Epilepsie), klinische Neurophysiologie, Neuropathologie, Rehabilitation und Grundlagenforschung im Bereich des Angelman-Syndroms. Diese Erkrankung ist eine neurogenetische Störung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprachlosigkeit, motorische Beeinträchtigung, Epilepsie und ein charakteristisches Verhaltensphänotyp gekennzeichnet ist. Sie wird durch das Fehlen der Expression des UBE3A-Gens verursacht, das mit verschiedenen Anomalien des Chromosoms 15q11-13 assoziiert ist. Das Angelman-Syndrom scheint weltweit gleichmässig verteilt zu sein. Eine präzise Diagnose hat klinische und genetische Beratungsimplikationen. Dennoch scheinen viele Kliniker mit dieser Erkrankung trotz ihrer Schwere und typischen Präsentationsmerkmale immer noch nicht vertraut zu sein. Über individuelle Situationen hinaus kann das Angelman-Syndrom als Krankheitsmodell dienen, das weitreichende Fragen zu genetischen und epigenetischen Einflüssen in der Neurologie sowie zu verschiedenen Konzepten wie psychomotorischer Entwicklung, Zerebralparese, Verhaltensphänotypen und epileptischen Syndromen aufwirft. Jüngste Fortschritte in der Molekularbiologie und Tiermodellen des Syndroms haben neue Daten geliefert, die unser Verständnis des Angelman-Syndroms verbessern und den Weg zu einer spezifischeren Behandlung ebnen können.41,70 €*Versand: 0,00 €Sichere Weiterleitung zum Anbieter
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